近日，第三届ZAODX世界肿瘤早筛大会在雄安新区隆重召开，主题为“肿瘤早筛，规范行动”。同时还举行了第三届“金筛奖”颁奖仪式，对2023-2024年度在科研成果转化、社会责任、突破性创新等领域作出突出贡献的企业和个人进行盘点和表彰。吉因加荣获金筛奖“先锋企业”，吉因加总裁杨玲博士荣获金筛奖“领军人物”，并受邀参加了圆桌讨论，与多位业内专家共同发布早筛门诊倡议。
同时，中山大学肿瘤防治中心团队成员也受邀参加本次大会，就同吉因加合作开展的多癌早筛研究进行了主题报告。
在大会的分享中，中山大学肿瘤防治中心徐瑞华院长、骆卉妍教授团队的赵齐博士在大会上分享了“基于cfDNA靶向甲基化测序的多癌早筛研究进展”的报告。赵博士指出，我国癌症负担现状严峻，癌症早筛意义重大，而常规癌症筛查方法存在筛查癌种单一、敏感性、特异性不足的性能问题，以及辐射或侵入性操作给受检者带来的身体负担和精神压力，因此急需一种更加安全便捷有效的癌症筛查技术。
赵博士表示，靶向甲基化液体活检技术因其较高的敏感性和特异性及准确的组织溯源性等性能优势，加之无创便捷的特点，越来越成为业内关注和研究的焦点。其在报告中重点阐述了与吉因加合作的多癌早筛INSPECTOR项目，这项聚焦肺癌、食管癌、胃癌等八大高发癌种的研究，从三大层面实现了技术突破：
首先采用GM-seq TET酶转化甲基化技术，对基因组高保真，实现高信号、低噪音；
其次囊括癌症组织、癌旁组织、癌血、健康血四大全样本类型，构建了全面的Marker筛选数据库及严格的Marker筛选体系，覆盖甲基化位点15.5万个，涉及2658个基因和308条代谢通路；
再次是共同研发的AMBER（an ultra-highly Accurate Methylation-Based Early-cancer Reminder）机器学习模型算法，在固定99%特异性下，敏感的区分癌患者和健康人。
结果显示，在固定99.0%的特异性下，八大癌种的整体敏感性达到74.9%，Top2（首要和次要溯源器官）癌症信号来源预测准确性高达92.9%。
在圆桌论坛中，针对“如何推进防癌体检与早筛门诊的有机结合”议题，吉因加总裁杨玲博士作为嘉宾，分享了吉因加自成立以来9年发展过程中，从癌症患者的伴随诊断检测，到癌症患者术后复发监测的MRD检测，再到针对癌症高危人群的癌症早筛，围绕肿瘤全生命周期防治检测所进行的系列技术、产品开发和项目研究工作。
在甲基化液体活检的多癌早筛方面，杨玲博士表示，如何更科学地落地应用是吉因加一直思考的问题。癌症患者的伴随诊断和高危人群的癌症早期筛查是不同的应用场景和产品要求，吉因加在癌症患者NGS检测方面积累的几十万例数据使得我们能从更专业的角度思考癌症的早期筛查。目前来看，大家一致认为肿瘤早筛门诊是非常好的落脚点和实践角度。
未来，吉因加将承载着构筑全民健康保障防线的使命，用实际行动继续在癌症早期筛查方面做出更多的努力和贡献。同时联合更多合作方，共同打造早筛新高峰，为健康中国贡献更多力量。
